MARIANNE SCHWARTZ: шукати на сайті Z-Library

Allan M. Lund, Flemming Skovby, Marianne Schwartz

Рік:

1996

Мова:

english

Файл:

PDF, 479 KB

english, 1996

Serine for glycine substitutions in the C-terminal third of the α1(I) chain of collagen I in five patients with nonlethal osteogenesis imperfecta

Журнал:

Nanna D. Rendtorff, Bolette Bjerregaard, Morten Frödin, Susanne Kjaergaard, Hanne Hove, Flemming Skovby, Karen Brøndum-Nielsen, Marianne Schwartz

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 192 KB

english, 1997

Analysis of 65 tuberous sclerosis complex (TSC) patients by TSC2 DGGE, TSC1/TSC2 MLPA, and TSC1 long-range PCR sequencing, and report of 28 novel mutations

Журнал:

Eskild Colding-Jørgensen, Morten DunØ, Marianne Schwartz, John Vissing

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 292 KB

english, 2005

Decrement of compound muscle action potential is related to mutation type in myotonia congenita

Журнал:

Muscle & Nerve

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 203 KB

english, 2003

Characterization of two new dominant ClC-1 channel mutations associated with myotonia

Morten Grunnet, Thomas Jespersen, Eskild Colding-Jørgensen, Marianne Schwartz, Dan A. Klaerke, John Vissing, Søren-Peter Olesen, Morten Dunø

Журнал:

Muscle & Nerve

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 393 KB

english, 2003

Limited diagnostic value of enzyme analysis in patients with mitochondrial tRNA mutations

Flemming Wibrand, Tina D. Jeppesen, Anja L. Frederiksen, David B. Olsen, Morten Duno, Marianne Schwartz, John Vissing

Журнал:

Muscle & Nerve

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 348 KB

english, 2010

High-resolution Melting Facilitates Mutation Screening of PYGM in Patients with McArdle Disease

Morten Duno, Ros Quinlivan, John Vissing, Marianne Schwartz

Журнал:

Annals of Human Genetics

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 197 KB

english, 2009

Paternal Inheritance of Mitochondrial DNA

Schwartz, Marianne, Vissing, John

Журнал:

Boston Medical and Surgical Journal

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 127 KB

english, 2002

Åland eye disease: Linkage data

Schwartz, Marianne, Rosenberg, Thomas

Журнал:

Genomics

Рік:

1991

Мова:

english

Файл:

PDF, 541 KB

english, 1991

Improved Molecular Diagnosis of Dystrophin Gene Mutations Using the Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification Method

Schwartz, Marianne, Dunø, Morten

Журнал:

Genetic Testing

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 126 KB

english, 2004

Steroid-induced ocular hypertension/glaucoma: Focus on pharmacogenomics and implications for precision medicine

Fini, M. Elizabeth, Schwartz, Stephen G., Gao, Xiaoyi, Jeong, Shinwu, Patel, Nitin, Itakura, Tatsuo, Price, Marianne O., Price, Francis W., Varma, Rohit, Stamer, W. Daniel

Журнал:

Progress in Retinal and Eye Research

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.37 MB

english, 2016

Increased Reward-Related Behaviors during Sleep and Wakefulness in Sleepwalking and Idiopathic Nightmares

Perogamvros, Lampros, Aberg, Kristoffer, Gex-Fabry, Marianne, Perrig, Stephen, Cloninger, C. Robert, Schwartz, Sophie, Ferri, Raffaele

Журнал:

PLoS ONE

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 286 KB

english, 2015

Adrenal insufficiency in kidney transplant patients during low-dose prednisolone therapy: a cross-sectional case–control study

Valentin, Amalie, Borresen, Stina Willemoes, Rix, Marianne, Elung-Jensen, Thomas, Sørensen, Søren Schwartz, Feldt-Rasmussen, Ulla

Журнал:

Nephrology Dialysis Transplantation

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 367 KB

english, 2019

GENETIC COUNSELLING AND PRENATAL DIAGNOSIS OF OSTEOGENESIS IMPERFECTA CAUSED BY PATERNAL MOSAICISM

ALLAN M. LUND, MARIANNE SCHWARTZ, FLEMMING SKOVBY

Журнал:

Allan M. Lund, Flemming Skovby, Marianne Schwartz

Рік:

1996

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.03 MB

english, 1996

(G586V) substitutions in the α1 and α2 chains of collagen I: Effect of α-chain stoichiometry on the phenotype of osteogenesis imperfecta?

Журнал:

Stephen I. Goodman, Donna E. Stein, Sudha Schlesinger, Ernst Christensen, Marianne Schwartz, Cheryl R. Greenberg, Orly N. Elpeleg

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 166 KB

english, 1997

Glutaryl-CoA dehydrogenase mutations in glutaric acidemia (type I): Review and report of thirty novel mutations

Журнал:

Gita Ohlsson, Jørn Müller, Marianne Schwartz

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 245 KB

english, 1998

Genetic diagnosis of 21-hydroxylase deficiency: DGGE-based mutation scanning of CYP21

Журнал:

Gita Ohlsson, Jørn Müller, Niels Erik Skakkebæk, Marianne Schwartz

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 198 KB

english, 1999

Steroid 21-hydroxylase deficiency: Mutational spectrum in Denmark, three novel mutations, and in vitro expression analysis

Журнал:

Allan M. Lund, Eva Åström, Stefan Söderhäll, Marianne Schwartz, Flemming Skovby

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 182 KB

english, 1999

Osteogenesis imperfecta: Mosaicism and refinement of the genotype-phenotype map in OI type III

Журнал:

Ann Marie Schwartz, Marianne Parakkal, Robert L. Gulley

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 19 KB

english, 1999

Postnatal development of spiral ganglion cells in the rat

Журнал:

Developmental Dynamics

Рік:

1983

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.06 MB

english, 1983

Hypertrichosis in patients with SURF1 mutations

Elsebet Østergaard, Irena Bradinova, Susanne Holst Ravn, Flemming Juul Hansen, Emil Simeonov, Ernst Christensen, Flemming Wibrand, Marianne Schwartz

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 131 KB

english, 2005

Oxidative capacity correlates with muscle mutation load in mitochondrial myopathy

Tina D. Jeppesen, Marianne Schwartz, David B. Olsen, John Vissing

Журнал:

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 100 KB

english, 2003

Multisystem disorder associated with a missense mutation in the mitochondrial cytochrome b gene

Flemming Wibrand, Kirstine Ravn, Marianne Schwartz, Thomas Rosenberg, Nina Horn, John Vissing

Журнал:

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 8.52 MB

english, 2001

Fuel utilization in subjects with carnitine palmitoyltransferase 2 gene mutations

Mette C. Ørngreen, Morten Dunø, Rasmus Ejstrup, Ernst Christensen, Marianne Schwartz, Massimo Sacchetti, John Vissing

Журнал:

Marie-Louise Sveen, Marianne Schwartz, John Vissing

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 105 KB

english, 2005

High prevalence and phenotype–genotype correlations of limb girdle muscular dystrophy type 2I in Denmark

Журнал:

Marianne Schwartz, Thomas Rosenberg, José A. J. M. van den Hurk, Dorien J. R. van den Pol, Frans P. M. Cremers

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 194 KB

english, 2006

Identification of mutations in Danish choroideremia families

Журнал:

Kirstine Ravn, Jytte Bieber Nielsen, Ola Husbeth Skjeldal, Alison Kerr, Maj Hulten, Marianne Schwartz

Рік:

1993

Мова:

english

Файл:

PDF, 409 KB

english, 1993

Large genomic rearrangements in MECP2

Журнал:

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 77 KB

english, 2005

Deletion of exon 16 of the dystrophin gene is not associated with disease

Marianne Schwartz, Morten Dunø, Anne Lise Palle, Thomas Krag, John Vissing

Журнал:

Eugene A. Sprague, Marianne Moser, Ellen H. Edwards, Colin J. Schwartz

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 163 KB

english, 2007

Stimulation of receptor-mediated low density lipoprotein endocytosis in neuraminidase-treated cultured bovine aortic endothelial cells

Журнал:

Journal of Cellular Physiology

Рік:

1988

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.28 MB

english, 1988

Application of an injury surveillance system to injuries at an industrial facility

Clifford S. Mitchell, Marianne Cloeren, Brian S. Schwartz

Журнал:

Accident Analysis & Prevention

Рік:

1993

Мова:

english

Файл:

PDF, 667 KB

english, 1993

dHPLC Screening of the NSD1 gene Identifies Nine Novel Mutations – Summary of the first 100 Sotos Syndrome Mutations

Linea Melchior, Marianne Schwartz, Morten Duno

Журнал:

Annals of Human Genetics

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 78 KB

english, 2005

Associations of iron metabolism genes with blood manganese levels: a population-based study with validation data from animal models

Birgit Claus Henn, Jonghan Kim, Marianne Wessling-Resnick, Martha María Téllez-Rojo, Innocent Jayawardene, Adrienne S Ettinger, Mauricio Hernández-Avila, Joel Schwartz, David C Christiani, Howard Hu,

Журнал:

Environmental Health

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 231 KB

english, 2011

Disaccharidase deficiency in amniotic fluid from cases of cystic fibrosis

Marianne Schwartz, Niels Jacob Brandt

Журнал:

Marianne Schwartz, David N. Cooper, David S. Millart, Vijay V. Kakkar, Elma Scheibel

Рік:

1985

Мова:

english

Файл:

PDF, 237 KB

english, 1985

Prenatal exclusion of haemophilia a and carrier testing by direct detection of a disease lesion

Журнал:

Finn Stener Jørgensen, Jens Bang, Lisbeth Tranebjærg, Lillian N. Berge, Sturla H. Eik-Nes, Marianne Schwartz

Рік:

1992

Мова:

english

Файл:

PDF, 340 KB

english, 1992

Early prenatal direct gene diagnosis of cystic fibrosis in a twin pregnancy and subsequent selective termination

Журнал:

Marianne Schwartz, Nicolina Sørensen, Niels Jacob Brandt, Estrid Høgdall, Turid Holm

Рік:

1994

Мова:

english

Файл:

PDF, 292 KB

english, 1994

High incidence of cystic fibrosis on The Faroe Islands: a molecular and genealogical study

Журнал:

Рік:

1995

Мова:

english

Файл:

PDF, 334 KB

english, 1995

394delTT: a Nordic cystic fibrosis mutation

Marianne Schwartz, Maria Anvret, Mireille Claustres, Hans Geir Eiken, Kristin Eiklid, Charlotte Schaedel, Lisa Stolpe, Lisbeth Tranebjærg

Журнал:

Suzanne M. Cremin, Wenda L. Greer, Rebecca Bodok-Nutzati, Marianne Schwartz, Monica Peacocke, Katherine A. Siminovitch

Рік:

1994

Мова:

english

Файл:

PDF, 624 KB

english, 1994

Linkage of Wiskott-Aldrich syndrome with three marker loci, DXS426, SYP and TFE3, which map to the Xp11.3–p11.22 region

Журнал:

Eeva-Marja Sankila, Gail A. P. Bruns, Marianne Schwartz, Eeva Nikoskelainen, Erik Niebuhr, Shirley V. Hodgson, Alan F. Wright, Albert Chapelle

Рік:

1993

Мова:

english

Файл:

PDF, 453 KB

english, 1993

DXS26 (HU16) is located in Xq21.1

Журнал:

Рік:

1990

Мова:

english

Файл:

PDF, 383 KB

english, 1990

Choroideremia: further evidence for assignment of the locus to Xq13–Xq21

Marianne Schwartz, T. Rosenberg, E. Niebuhr, C. Lundsteen, H. Sardemann, O. Andersen, Huan-Ming Yang, L. U. Lamm

Журнал:

Marianne Schwartz, Helle Krogh Johansen, Christian Koch, Niels Jacob Brandt

Рік:

1986

Мова:

english

Файл:

PDF, 534 KB

english, 1986

Frequency of the ΔF508 mutation on cystic fibrosis chromosomes in Denmark

Журнал:

DavidB. Olsen, AnnikaR. Langkilde, MetteC. Ørngreen, Eigil Rostrup, Marianne Schwartz, John Vissing

Рік:

1990

Мова:

english

Файл:

PDF, 216 KB

english, 1990

Muscle structural changes in mitochondrial myopathy relate to genotype

Журнал:

Journal of Neurology

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 327 KB

english, 2003

A novel missense mutation inSUCLG1associated with mitochondrial DNA depletion, encephalomyopathic form, with methylmalonic aciduria

Elsebet Ostergaard, Marianne Schwartz, Mustafa Batbayli, Ernst Christensen, Ola Hjalmarson, Gittan Kollberg, Elisabeth Holme

Журнал:

European Journal of Pediatrics

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 158 KB

english, 2010

Mapping genomic deletions down to the base: a quantitative copy number scanning approach used to characterise and clone the breakpoints of a recurrent 7p14.2p15.3 deletion

Morten Dunø, Hanne Hove, Maria Kirchhoff, Koenraad Devriendt, Marianne Schwartz

Журнал:

G. Ohlsson, Marianne Schwartz

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 386 KB

english, 2004

Mutations in the gene encoding 21-hydroxylase detected by solid-phase minisequencing

Журнал: